Este viernes, 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad de origen genético que se caracteriza por una alteración en la coagulación de la sangre. El lema de la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH) para este 2022 es “Acceso para todos: Alianzas. Políticas públicas. Progreso. Involucrar a su gobierno, integrar los trastornos de la coagulación hereditarios en las políticas públicas nacionales” una reivindicación que busca mejorar el acceso a los tratamientos para todos los pacientes de hemofilia.
En España, más de 4.000 personas conviven a diario con la hemofilia, una enfermedad que requiere una adherencia al tratamiento alta, algo que muchas veces supone todo un reto para los pacientes más jóvenes. Por ello, hitos como el día mundial, son claves para dar a conocer este tipo de enfermedades y las necesidades de los pacientes que conviven con ellas.
¿Qué es la hemofilia?
La sangre contiene entre otros factores, trece proteínas conocidas como factores de coagulación, que deben trabajar de forma conjunta para lograr la coagulación y cicatrización de las heridas. Cuando existe una deficiencia en determinadas proteínas se producen alteraciones en el proceso de coagulación. Estos problemas en los factores de coagulación derivan en dificultades para el proceso de cicatrización de las heridas, así como la aparición de hemorragias.
¿Cuántos tipos de hemofilia hay?
Concretamente existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A (cuando el factor que está afectado es el VIII) y la hemofilia B (cuando el factor afectado es el IX).
En cuanto a la prevalencia de ambos tipos de hemofilia, la hemofilia A es la más común, ya que tiene una prevalencia de 1 por cada 5.000 nacidos. Por el contrario, la hemofilia B, también conocida como enfermedad de Christmas, es la menos común con una prevalencia de 1 por cada 30.000 nacidos.
¿Cómo se trasmite la hemofilia?
La hemofilia no es una enfermedad contagiosa, sino que es una enfermedad hereditaria de origen genético. Esa alteración se trasmite de una generación a otra a través de los genes de la madre, siendo el cromosoma X el causante de esta alteración, es decir, la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen, por lo general, los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
